Che cos’è la Sindrome di Asperger?

La Sindrome di Asperger è una forma lieve di autismo, in cui il bambino non si chiude in sé stesso e non evidenzia ritardi nello sviluppo del linguaggio ma, pur desiderando interagire con gli altri, mette in luce evidenti difficoltà nel farlo. Mostra infatti gravi problemi nell’uso sociale del linguaggio e nel comprendere la reciprocità dell’azione comunicativa. Incentrando il dialogo esclusivamente su sé stesso e sulle proprie esigenze, l’individuo affetto dalla Sindrome viene così inevitabilmente emarginato dai coetanei. La varietà delle manifestazioni, fra cui spicca la focalizzazione ossessiva su un argomento, rende difficile la diagnosi del disturbo, alla quale infatti sfugge circa la metà dei malati. Questa condizione non ha origine psicologica, ma è dovuta a una disfunzione di alcune strutture del cervello, le cui cause risiedono probabilmente nell’interazione di fattori genetici e ambientali. La Sindrome di Asperger è una situazione cronica che perdura per tutta la vita, anche se le competenze sociali ed emotive del paziente possono migliorare, talora anche decisamente, attraverso una specifica terapia cognitivo comportamentale. La Sindrome di Asperger è un disturbo neurobiologico evolutivo, considerato come una forma di autismo lieve, che dura per tutta la vita e che può interessare sia i bambini che gli adulti. Gli specialisti inseriscono la Sindrome di Asperger (AS) in un gruppo di condizioni chiamate Disturbi dello Spettro Autistico, che evidenziano compromissioni nelle abilità sociali e comunicative.

Una diagnosi non facile

La prevalenza della Sindrome di Asperger non è ben stabilita. Ricordiamo che la prevalenza indica quanti individui presentano la condizione in uno specifico momento nel tempo, mentre l’incidenza è il numero di nuovi casi che compaiono in un determinato periodo di tempo, per esempio in un anno. Spesso la Sindrome di Asperger non è riconosciuta prima dei 5 o 6 anni, visto che lo sviluppo linguistico è normale. Più facilmente viene diagnosticata durante la scuola elementare, quando maggiori richieste sociali mettono più in evidenza la debolezza nelle competenze relazionali del bambino. Stime di prevalenza variano da 1 bambino ogni 250 a 1 bambino ogni 5.000. Molti individui che ne sono lievemente affetti continuano a essere non diagnosticati. Si ritiene che attualmente venga riconosciuto e diagnosticato circa il 50% dei bambini con Asperger. Nessuno studio è stato condotto per determinare l’incidenza della Sindrome di Asperger nella popolazione adulta. Secondo un vasto studio britannico del 2001 il 46% di adulti con Sindrome di Asperger non aveva ricevuto la diagnosi fino alla tarda adolescenza o all’età adulta. Come gli altri disturbi dello Spettro Autistico, la Sindrome di Asperger è più frequente nei maschi che nelle femmine, ma alcuni clinici ritengono che le femmine siano sotto diagnosticate perché, rispetto ai maschi, imparano meglio a compensare le loro difficoltà si socializzazione.

In difficoltà con gli altri

Il deficit centrale che si riscontra nei soggetti interessati da questa condizione è la compromissione delle abilità sociali, cioè la difficoltà che la persona mostra nelle interazioni sociali quotidiane con gli altri. Ciò che l’individuo Asperger fa fatica a comprendere è che le interazioni sociali sono per loro natura reciproche: egli difetta delle abilità sociali di base, che sono presenti spontaneamente in tutte le altre persone, il che gli impedisce di comunicare efficacemente e di avere buone relazioni, non solo personali ma anche di lavoro. Ciò che distingue la Sindrome di Asperger dall’autismo sono i sintomi meno gravi e l’assenza di un ritardo nello sviluppo del linguaggio: i bambini e gli adolescenti con questo disturbo evidenziano frequentemente buone qualità linguistiche e cognitive, con intelligenza nella media o sopra la media. Agli occhi di un osservatore non esperto, un bambino o un adolescente interessato da Asperger può sembrare semplicemente un bambino normale che si comporta differentemente. I soggetti con autismo spesso si presentano come isolati, solitari, non interessati agli altri: non è questo il caso dei bambini o degli adolescenti con la Sindrome di Asperger. La maggior parte di loro desidera inserirsi e avere interazioni con gli altri, ma semplicemente non sa come fare. Alcuni possono non comprendere, o fare fatica a comprendere, le regole sociali, e mancare o difettare di empatia: per tali motivi spesso vengono isolati e/o presi in giro dai coetanei. Faticano a focalizzare la natura del “prendere-dare” caratteristica di una conversazione: possono ingaggiare l’interlocutore in una conversazione di loro interesse senza preoccuparsi delle reazioni della controparte, oppure possono mostrare difficoltà nell’interessarsi a ciò che l’altra persona sta dicendo, faticare nel capire quando parlare e quando ascoltare, non comprendere l’uso dei gesti. Hanno quindi problemi nell’uso sociale del linguaggio: è per loro arduo capire il punto di vista degli altri, e risulta complicato riconoscere e controllare le proprie emozioni (come la rabbia o l’ansia) e padroneggiare il proprio comportamento, analizzare una situazione e adeguarsi al contesto. Tendono ad avere un pensiero rigido, a volte si fissano su certe cose ed è difficile distoglierli, hanno scarsa flessibilità, tendono ad essere “catastrofici”, pessimisti, e sono molto sensibili alle critiche ed al giudizio altrui. Possono soffrire di disturbi neurosensoriali, cioè una ipo o ipersensibilità a determinati stimoli (uditivi, visivi, tattili): quindi, per esempio, reagiscono a rumori forti o improvvisi che, in virtù delle loro caratteristiche, non per la loro intensità, sono per loro fastidiosi. Possono non sopportare alcuni tessuti sulla pelle o non tollerare le etichette dei vestiti: per loro questi stimoli sono una vera sofferenza, e vengono percepiti come dolorosi. Molti hanno un argomento specifico che è per loro di grande interesse: non si tratta semplicemente di un hobby o di un passatempo, ma risulta molto intenso e può arrivare ad essere quasi un’ossessione.

Manifestazioni differenziate

Quando si parla di Sindrome di Asperger, è importante ricordare che non c’è un bambino, un ragazzo o un adulto uguale a un altro. La condizione si manifesta diversamente, anche per quanto riguarda l’intensità dei sintomi, in ogni soggetto. Poiché si parla di uno spettro, ci sono differenze anche sottili tra un caso e l’altro, il che rende la diagnosi più difficile. La diagnosi precoce e il miglior modo di aiutare questi individui a funzionare meglio nella vita sociale, anche se non può essere fatta con una buona accuratezza prima dei 5 anni d’età. Viene effettuata dallo specialista nei disturbi autistici attraverso colloqui con i genitori, raccolta di informazioni negli ambienti sociali frequentati dalla persona (per esempio la scuola), osservazioni cliniche, nonché tramite l’utilizzo di scale e questionari diagnostici standardizzati specifici. Spesso il bambino o l’adolescente viene portato dai genitori all’attenzione dello specialista per problemi di attenzione, motori, disturbi comportamentali, difficoltà emotive, disturbi alimentari o difficoltà di apprendimento scolastico, e il processo diagnostico a volte poi sfocia in una diagnosi di Asperger. Talora il quadro di funzionamento Asperger non viene riconosciuto, e il soggetto riceve altre diagnosi quali ADHD (Disturbo da Deficit d’Attenzione e Iperattività), Disturbo dell’Umore, Disturbo d’Ansia Generalizzato, Disturbo Emozionale, Disturbo di Apprendimento, e così via. Capita a volte che, nei bambini e negli adolescenti, l’attenzione venga focalizzata, soprattutto nei casi più lievi, sui sintomi più evidenti, più disturbanti, e quindi si osservi la punta dell’iceberg (iperattività, difficoltà di attenzione, vulnerabilità emotiva, difficoltà nel controllo comportamentale), e venga persa o misconosciuta l’esistenza di ciò che si trova sotto la superficie, cioè il peculiare funzionamento Asperger. D’altro canto, in circa il 70% dei casi, gli individui che presentano una Sindrome di Asperger possono evidenziare un ulteriore disturbo associato (ADHD, Disturbo d’Ansia, depressivo, di Apprendimento e così via). Per esempio, pressappoco il 65% degli adolescenti con Asperger soffre di un disturbo depressivo. Tra gli adulti, quelli affetti da una forma depressiva sono quattro volte più a rischio degli altri di avere pensieri suicidari, e incorrono in probabilità doppie di pianificare o tentare di uccidersi. Inoltre, il 25% degli adulti mostra chiari segni di Disturbo Osseessivo-Compulsivo.

Cause genetiche e ambientali

Prima di tutto, sappiamo che la Sindrome di Asperger non è causata da un’incapacità o inadeguatezza dei genitori, da cause psicologiche o da un trauma. Gli studi hanno dimostrato che la sindrome è dovuta a una disfunzione di specifiche strutture del cervello: è come se questo organo fosse stato cablato in modo diverso. Come mai ciò accade? Probabilmente, per la maggior parte dei casi, l’origine risiede in fattori genetici: infatti le ricerche hanno evidenziato che circa il 20% dei padri e circa il 5% delle madri di un bambino affetto da Asperger hanno la Sindrome, circa il 50% dei parenti di primo grado del bambino presenta alcune caratteristiche simili e, se consideriamo i parenti di secondo e terzo grado, più di due terzi dei bambini con la patologia hanno un parente in cui si riscontrano alcune caratteristiche del disturbo. Senza dubbio, indagini sulle cause dell’autismo potranno fornire informazioni anche sulle ragioni della Sindrome di Asperger. Le cause dell’autismo sono però a tutt’oggi sconosciute, e non si conosce ancora il percorso eziopatogenico che conduce allo sviluppo delle varie forme di autismo, sebbene negli ultimi vent’anni parecchi sforzi siano stati profusi nel chiarire le sue basi genetiche e neurobiologiche. Sempre di più l’attenzione si sposta sui fattori ambientali o sull’interazione geni-ambiente. Fra gli elementi ambientali, gli studi prendono in esame, per esempio, l’esposizione ad agenti infettivi durante la vita prenatale, l’esposizione a farmaci (antidepressivi della classe SSRI, acido valproico, talidomide) o gli agenti tossici, anche attraverso l’alimentazione durante la gravidanza. Inoltre, occorre considerare le particolari condizioni che si possono verificare durante lo sviluppo fetale e neonatale (andamento della gestazione, infezioni contratte dalla madre, circostanze del parto), o altri fattori biologici che possono condizionare lo sviluppo cerebrale.

Una terapia comportamentale

La Sindrome di Asperger è una condizione cronica che perdura per tutta la vita. Una persona con una diagnosi certa di questa condizione cresce con il suo disturbo. C’è da dire che, in alcuni adulti, i segni della Sindrome diminuiscono con il tempo e sono meno evidenti: questi soggetti riescono infatti, attraverso la loro intelligenza e con l’opportuno aiuto, a cogliere e ad apprendere i meccanismi della socializzazione, e permangono solo alcune sottili differenze e alcune difficoltà rispetto ai cosiddetti individui neurotipici (cioè chi non ha la Sindrome). Il trattamento per i pazienti interessati da Asperger è costituito da una terapia specifica di tipo cognitivo-comportamentale, attraverso la quale il soggetto comprende e apprende competenze sociali ed emotive. Fondamentale è che i genitori, gli insegnanti e gli adulti che interagiscono con il bambino, l’adolescente o l’adulto conoscano e comprendano il funzionamento Asperger attraverso un training, affinché possano poi fornire guida, aiuto e insegnamento. Le condizioni psichiatriche che si possono associare alla Sindrome richiedono invece un intervento specifico, a volte farmacologico. A cura della Dottoressa Cristina Motta, Medico specialista in Neuropsichiatria Infantile, Responsabile medico-scientifico di ASA Italia.

A cura della Dottoressa Cristina Motta, Medico specialista in Neuropsichiatria Infantile
Responsabile medico-scientifico di ASA Italia.

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